Wat is alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?

Alfa-1 antitrypsine deficiëntie, vaak aangeduid als Alfa-1, is een erfelijke genetische aandoening die van ouders op hun kinderen kan worden overgedragen. Mensen met Alfa-1 hebben lage niveaus van een proteïne genaamd AAT, dat de longen beschermt. In Europa en de Verenigde Staten worden ongeveer 100,000 mensen in elk land getroffen door Alfa-1.

Alfa-1 kan emfyseem (beschadiging van de longblaasjes), levercirrose (littekenvorming in de lever) en panniculitis (een zeldzame huidaandoening waarbij de huid op sommige plekken hard, pijnlijk, rood of donker aanvoelt) veroorzaken.

Het wordt erger na verloop van tijd. Hoewel er geen genezing is voor Alpha-1, kan behandeling sommige symptomen verlichten. De meeste mensen met Alpha-1 kunnen een normale levensduur hebben, vooral als ze niet roken.

Symptomen van de longen: Longsymptomen lijken vaak op die van chronische obstructieve longziekte (COPD), zoals:

  • Chronische hoest met slijm
  • wheezing
  • Kortademigheid
  • Herhaalde verkoudheden op de borst

Leversymptomen:

  • Huid en ogen worden geel (geelzucht)
  • Vermoeidheid
  • Zwelling van de maag

Soms kunnen mensen een ongewone huidaandoening hebben, panniculitis. Het kan eruit zien als pijnlijke, rode bultjes die over je lichaam kunnen bewegen en kunnen barsten en pus of vocht kunnen lekken.

De longen van mensen met Alpha-1 kunnen beschadigd raken omdat hun bloed een proteïne mist die alpha-1 antitrypsine (AAT) heet. Dat proteïne wordt in de lever gemaakt en beschermt de longen tegen zwelling wanneer ze worden blootgesteld aan tabaksrook of andere irriterende stoffen. Zonder die bescherming in de longen kunnen ze beschadigd raken na het inademen van irriterende stoffen.

De lever van mensen met Alfa-1 kan beschadigd raken als AAT niet op tijd uit de lever kan worden vrijgegeven.
normale snelheid. Het kan zich ophopen in de lever en leverziekte veroorzaken.

Alpha-1 komt het meest voor bij mensen met een Europese of Noord-Amerikaanse familielijn. Maar andere raciale of etnische groepen kunnen ook Alpha-1 krijgen. Mensen die meer kans hebben om Alpha-1 te ontwikkelen, zijn degenen die ouders hebben met lage niveaus van het AAT-eiwit.

Wanneer iemand Alfa-1 heeft, kunnen bepaalde factoren het risico op het ontwikkelen van longziekten vergroten.

  • Roken
  • Blootstelling aan meeroken
  • Een familiegeschiedenis van emfyseem of astma
  • Herhaalde longinfecties hebben
  • Wonen of werken in stoffige gebieden

Praat met uw arts over testen als u denkt dat u Alpha-1 heeft, als u symptomen heeft of als u of uw familieleden een voorgeschiedenis hebben van lever- of longziekte. Uw arts kan een bloedtest doen om het niveau van AAT-eiwit in uw bloed te controleren en genetische testen om genmutaties te identificeren.

Regelmatige longfunctietesten (PFT's) worden aanbevolen om de longfunctie te controleren. Leverfunctietesten en beeldvormende onderzoeken kunnen nodig zijn om de gezondheid van de lever te beoordelen.

Augmentatietherapie:

  • Gedoneerd bloed met normale niveaus van Alpha-1 kan via IV aan u worden toegediend om de niveaus in het bloed en de longen te verhogen, met als doel longziekte te vertragen. Dit is vooral voor mensen met emfyseem als gevolg van Alpha-1.

Behandeling van symptomen:

  • Bronchusverwijders en inhalatiecorticosteroïden: worden gebruikt om longklachten te behandelen en de longfunctie te verbeteren.
  • Zuurstoftherapie: kan noodzakelijk zijn voor mensen met een laag zuurstofgehalte in hun bloed.

Veranderingen in levensstijl:

  • Stoppen met roken: Roken versnelt de schade aan uw longen. Het is belangrijk om te blijven proberen om te stoppen met roken, zelfs als je in het verleden niet succesvol bent geweest.
  • Vaccinaties: Influenzavaccinaties (griep) en pneumokokkenvaccinaties (longontsteking) worden aanbevolen om longinfecties te voorkomen.
  • Longrevalidatie kan u helpen beter te leven en ademen. Het is een begeleid medisch programma dat u kan helpen sterker te worden, het makkelijker te maken om te werken of sociale activiteiten te ondernemen, en ook depressie en angst te verminderen.

Leverziektemanagement:

  • Uw arts zal u regelmatig willen controleren om te kijken of u leverproblemen heeft. In gevorderde gevallen kan een levertransplantatie worden overwogen.

Nieuwe therapieën en onderzoek:

  • Gentherapie en innovatieve geneesmiddelen worden onderzocht als mogelijke toekomstige behandelingen voor alfa-1.

Wees niet bang om uw arts vragen te stellen. Praten met uw arts en Alpha-1 begrijpen kan u helpen de best mogelijke zorg te krijgen. Hier zijn enkele vragen die u uw arts kunt stellen, maar zorg ervoor dat u vragen stelt over alles wat u niet begrijpt.

  • Moet ik mij laten testen op Alfa-1?
  • Welke behandelmogelijkheden heb ik?
  • Welke andere gezondheidsproblemen moet ik kennen?
  • Kan ik blijven werken en activiteiten blijven doen die ik leuk vind?
  • Hoe kan ik stoppen met roken?
  • Wanneer moet ik een vervolgbezoek aan de dokter plannen?
  • Moeten mijn familieleden een AAT-bloedtest ondergaan?
  • Hoe kan ik met mijn familieleden over Alpha-1 praten?

Je kunt Alpha-1 niet voorkomen omdat het een genetische ziekte is. Maar je kunt wel je risico op lever- of longziekte verlagen als je Alpha-1 hebt.

  • Niet roken of dampen.
  • Vermijd alcohol.
  • Vermijd alles wat uw longen kan irriteren, zoals chemicaliën, stof en andere allergenen.
  • Regelmatige lichaamsbeweging.
  • Eet een gezond dieet.

Waar kan ik meer te weten komen?

De Alpha-1 Stichting
De Amerikaanse longvereniging
Alpha-1 Europa Alliantie
Europese Longstichting
Alpha-1 Vereniging van Australië

citaten:

  1. Wat is Alpha-1? Alpha-1 Foundation. Geraadpleegd op 14 oktober 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie – Hoe het werkt (video). Alpha-1 Foundation. Geraadpleegd op 14 oktober 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie. Cleveland Clinic. Geraadpleegd op 14 oktober 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopathologische evaluatie van panniculitis. National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health. Geraadpleegd op 14 oktober 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Longrevalidatie. National Heart, Lung and Blood Institute. Geraadpleegd op 14 oktober 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie – Symptomen en Oorzaken. Pennmedicine.org. Gepubliceerd 2022. Geraadpleegd op 4 november 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. American Lung Association. Leer over Alpha-1 Antitrypsine Deficiency. Lung.org. Gepubliceerd 2024 Geraadpleegd op 4 november 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. American Lung Association. Alfa-1-antitrypsinetekortsymptomen, oorzaken en risicofactoren. Lung.org. Gepubliceerd 2024. Geraadpleegd op 4 november 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Oorzaken – Alpha-1 Foundation. Alpha-1 Foundation. Gepubliceerd op 13 juli 2023. Geraadpleegd op 4 november 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. American Lung Association. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Antwoorden op 5 Veelgestelde Vragen. Lung.org. Gepubliceerd 2023. Geraadpleegd op 4 november 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Een analyse van de mate van overeenstemming tussen internationale richtlijnen met betrekking tot alfa-1-antitrypsinedeficiëntie. International Journal of COPD. 2019;Volume 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Alpha1-Antitrypsine (AAT) Deficiency Guidelines: Guidelines Summary. Medscape.com. Gepubliceerd op 29 mei 2024. Geraadpleegd op 4 november 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf